Um novo estudo liderado por pesquisadores da Universidade de Melbourne descobriu uma ligação entre uma nova via genética e anormalidades estruturais cerebrais em gagos adultos, abrindo novos caminhos de pesquisa para melhorar a compreensão da gagueira persistente do desenvolvimento.
Os pesquisadores estudaram 27 membros de uma família australiana de quatro gerações, 13 dos quais gaguejavam, em um estudo publicado no periódico Brain.
A gagueira é um distúrbio da fala que afeta cerca de 5% das crianças e 1% dos adultos no mundo todo. Em mais de dois terços dos casos na infância, a gagueira eventualmente se resolve com tratamento. No entanto, em casos em que a gagueira é grave (como na maioria das famílias australianas neste estudo), o distúrbio pode persistir na idade adulta.
Como os primeiros estudos com gêmeos mostraram, a gagueira geralmente é hereditária, mas antes conhecíamos apenas quatro genes associados à gagueira.
Michael Hildebrand e Angela Morgan lideraram uma grande equipe de 18 pesquisadores de instituições internacionais para descobrir um quinto gene (PPID) associado à gagueira grave do desenvolvimento e uma via de proteína chaperona (chaperona) associada ao transtorno.
Chaperonas são proteínas que transportam outras proteínas para dentro das células para que elas possam cumprir suas funções correspondentes. Os pesquisadores suspeitam que o gene danificado altera o movimento e a função da proteína durante o desenvolvimento do cérebro, desencadeando as mudanças neurológicas que levam à gagueira persistente.
De acordo com essa especulação, modelos de camundongos com o mesmo defeito genético apresentaram alterações estruturais em regiões do cérebro semelhantes às observadas em membros da família da gagueira.
O professor Michael Hildebrand disse: "Sabemos há muito tempo que a gagueira está geneticamente ligada, mas a novidade deste estudo é que ele é o primeiro a relacionar anormalidades estruturais do cérebro à gagueira do desenvolvimento."
"Essas descobertas mudam o protocolo de diagnóstico genético para algumas pessoas que gaguejam para incluir estudos de imagem cerebral. Este estudo é importante porque mostra que mudanças genéticas herdadas em famílias podem alterar o desenvolvimento do cérebro, levando a anormalidades estruturais que causam a gagueira."
A professora Angela Morgan, fonoaudióloga do Murdoch Children's Research Institute (MCRI), disse que a pesquisa avança um pouco na compreensão da predisposição genética para distúrbios da fala. Ela disse: "Sabemos que fatores ambientais e genéticos contribuem para a gagueira, e este estudo abre novas pesquisas sobre novas vias de chaperonina e vias relacionadas, aprimorando nossa compreensão da estrutura genética da gagueira persistente do desenvolvimento."
